Rett综合征（Rett syndrome，RTT）是一种进行性神经发育障碍疾病，主要由编码甲基CpG结合蛋白2（MeCP2）的X连锁基因突变引起。目前，尚无治愈方法。禹永春团队联合同济大学孙毅团队，利用诱导性多能干细胞在培养皿中构建出稳定的具有RTT相关表型的疾病模型，系统研究疾病特征以及病理机制。他们发现在人源RTT的IPSC和敲除MeCP2基因的胚胎干细胞在发育过程中表现出持续而持久的损伤，表现为动作电位和被动膜特性的受损以及胞体大小和树突棘密度的降低。而电生理特性的受影响程度与功能性MeCP2的量直接相关。过表达MeCP2可完全或部分修复MeCP2缺陷神经元的发育障碍表征。因此，禹永春团队联合攻关的研究结果揭示了神经元发育障碍的分级与MeCP2缺陷程度密切相关，这对未来的治疗发展具有重要参考价值（Protein Cell，2020，doi：10.1007/s13238-020-00773-z）。