郁金泰教授、董强教授团队与青岛大学、哈佛大学、陆军军医大学等团队合作，基于临床研究、生物信息学分析，结合基础实验，首次发现一个新基因FAM171A2是神经退行性疾病发病相关重要蛋白颗粒蛋白前体(progranulin,PGRN)的关键调节基因，并且是阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、额颞叶痴呆（FTLD）等神经退行性疾病的风险基因。这一发现有助于阐明脑内PGRN的调节网络，为神经退行性疾病防治提供新靶点。研究成果于10月21日发表在Science子刊《Science Advances》杂志上。 PGRN是一种分泌型多功能糖蛋白，在中枢神经系统和外周均有分布，参与神经发育、再生，神经炎症、自噬等生命活动，PGRN的功能障碍会导致多种神经退行性疾病。本研究首次通过临床研究证实FAM171A2基因功能性多态性与脑脊液中PGRN的水平显著关联，可解释其9.1%的变异度；脑内和外周血中FAM171A2的表达水平也和PGRN表达水平显著相关。进一步通过双荧光素酶报告实验、基因沉默/过表达体外实验进一步证明上调FAM171A2的表达水平可抑制PGRN生成与分泌。FAM171A2基因还被发现为阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、额颞叶痴呆（FTLD）等神经退行性疾病的风险基因。此外，本研究还明确了FAM171A2在血管内皮细胞和小胶质细胞上表达，提示该基因可能具备调节血脑屏障和神经炎症等方面的功能。综上：FAM171A2通过调节PGRN，影响了神经退行性疾病的发病风险，是神经退行性疾病防治的潜在新靶点（Science Advances，2020，6 : eabb3063）。